Синдром Жильбера (или неконъюгированная гипербилирубинемия) — наследственная аутоиммунная патология, связанная с нарушением обменных процессов билирубина. Клинические проявления сводятся к желтухе, диспепсическим расстройствам, быстрой утомляемости, общей слабости, нарушению сна и болевым ощущениям в правом подреберье.
Чаще всего симптомы развиваются в период полового созревания, а ведущим проявлением синдрома является желтуха. Патология не провоцирует функциональные изменения в работе печени, но является провоцирующим фактором к развитию мочекаменной болезни.
Синдром можно диагностировать после изучения анамнеза, клинической картины, инструментальных и лабораторных методов исследования. После этого пациентам назначается прием гепатопротекторов и ферментов, а также рекомендуется придерживаться некоторых принципов питания. Прогноз патологии благоприятный, независимо от характера течения и возраста пациента.
Распространённость заболевания
Впервые на появление желтухи у некоторых пациентов обратил внимание врач из Франции Августин Жильбер. Это было в 1901 году, когда доктор описал симптомы патологии. Он диагностировал у пациентов желтуху, которая со временем проходила самостоятельно. В честь открывшего синдром Жильбера патология и получила свое название.
По статистическим данным с синдромом Жильбера сталкивается от 3% до 8% всего населения планеты. Распространенность патологии зависит от популяции и региона проживания. Чаще всего синдром диагностируется среди жителей Африки, реже — у людей из Японии. Мужское население в 7 раз чаще сталкивается с патологией, чем женщины.
Клинические проявления синдрома становятся более выраженными в период подросткового созревания. Это связано с активным синтезом билирубина и действием эндогенных стероидных гормонов в этот период.
Этиология и причины возникновения патологии
Билирубин в кровяном русле может присутствовать в двух вариантах: связанный и свободный. Свободный более токсичен для организма, что особенно заметно при негативном воздействии на клетки головного мозга. Свободный билирубин через клетки печени транспортируется в желчевыводящие пути, а после — выводится из организма через ЖКТ. При синдроме Жильбера наблюдается нарушение клетками печени захвата и транспортировки билирубина.
Основная причина синдрома – наследственный фактор с мутацией фермента уридиндифосфата-глюкуронил-трансферазы. Как результат — нарушается активность фермента, что приводит к изменениям в транспортировке или связывании свободного билирубина. Существует ряд факторов, которые провоцируют развитие симптомов патологии. К таким факторам относятся:
- Чрезмерное употребление жирной пищи.
- Переедание или, наоборот, частые голодания.
- Употребление алкоголя и некоторых лекарственных препаратов (антибиотики, гормональные средства).
- Как результат оперативного вмешательства.
- Умственная и физическая нагрузка.
- Травматический фактор.
При наличии у себя схожих симптомов пройдите консультативный приём у врача.
Не занимайтесь самолечением. Это опасно для вашего здоровья!
Признаки и симптомы заболевания
Клинические проявления патологии обычно становятся заметны в период полового созревания и резкого изменения гормонального фона. Самый характерный симптом — желтуха с различной степенью проявления. Желтуха может поражать кожные покровы, склеры и даже слизистую оболочку. Такое окрашивание может иметь диффузный характер или локальный, с проявлением в области ладоней, стоп, носогубного треугольника. Желтуха может появляться в любой момент, а сам синдром отличается волнообразным течением. Такие факторы, как переедание, употребление жирной пищи или алкоголя могут спровоцировать быстрое развитие симптомов.
Еще одно проявление синдрома Жильбера — болевые ощущения в области правого подреберья. Некоторые пациенты отмечают дискомфорт в брюшной области.
Среди других частых проявлений патологии:
- Слабость и быстрая утомляемость организма.
- Повышенное потоотделение.
- Нарушение сна.
- Диспептические расстройства (метеоризм, потеря аппетита, нарушения стула, ощущение тошноты).
Патология может сопровождаться увеличением селезенки и печени, а также нарушением функции желчного пузыря. Это происходит из-за резкого увеличения концентрации свободного билирубина и его токсического воздействия на организм. Треть пациентов, у которых в анамнезе наблюдается данный синдром, не отмечают никаких неприятных симптомов. Именно поэтому патология часто остается незамеченной и диагностируется уже в зрелом возрасте.
Патогенез
Свободный билирубин может появляться в кровотоке после разрушения эритроцитов. Отвечают за этот процесс клетки печени и селезенки. За сутки количество такого свободного билирубина может достигать до 320 мг. Он слабо растворяется в воде, но очень хорошо в жировой ткани. Именно поэтому свободный билирубин может действовать на мембрану жировых клеток, вызывая негативное токсическое действие.
После разрушения эритроцитов свободный билирубин перемещается по кровотоку за счет специальных белков (альбумины). Он соединяется с белками, из-за чего не может пройти через почечный барьер.
Несвязанный билирубин может взаимодействовать с гепатоцитами (клетками печени). Далее гепатоциты, под действием ферментов, способны превращать билирубин в связанный, который для организма менее опасен и токсичен. Такой компонент свободно выводится через органы ЖКТ под действием желчных кислот.
При синдроме Жильбера превращение билирубина из свободного в связанный снижается на 30% и более. При этом прямой билирубин в составе желчи резко возрастает. Патология может возникать и в результате нарушений захвата билирубина клетками печени. Независимо от механизма действия, в организме наблюдается рост свободного билирубина, что ведет к появлению первых симптомов.

Классификация и стадии развития
Синдром Жильбера не имеет общей международной классификации. Единственное, выделяют периоды развития патологии, в числе которых:
- Латентная фаза. В этот период синдром протекает незаметно, без развития клинических проявлений. Длительность такой фазы может занимать несколько лет или десятки лет.
- Период манифестации, когда можно заподозрить развитие патологии.
- Период декомпенсации, который отличается явной клинической картиной.
- Период восстановления или компенсации, когда неприятные симптомы желтухи проходят.
Синдром Жильбера может развиваться при наличии других заболеваний. В этом случае он считается сочетанным с другими патологиями. Но, чаще всего, синдром протекает изолированно, без сопутствующих заболеваний.
Возможные осложнения
Главная опасность патологии связана с возможностью отягощения других сопутствующих заболеваний. Самостоятельно синдром реже дает неприятные осложнения. В числе таких осложнений может быть:
- Внепеченочный и внутрипеченочный холестаз, который проявляется снижением концентрации желудочного сока.
- Выраженная желтуха с резким подъемом свободного билирубина.
- Развитие токсического или лекарственного гепатита.
- Появление желчекаменной болезни.
- Дискинезия с нарушением сократительной функции желчного пузыря.
- Резкое снижение иммунной функции организма.
При нарушении рекомендаций врача и правил питания, а также под действием провоцирующих факторов, вероятно развитие таких осложнений.
Диагностика
Синдром Жильбера может длительное время протекать без выраженных симптомов. А поэтому о наличии патологии пациенты узнают в более позднем возрасте, под действием провоцирующих факторов развития. Диагностировать синдром можно по данным клинического, лабораторного и инструментального исследования.
Осмотр специалиста
На этапе консультации пациент может предъявлять типичные жалобы при синдроме Жильбера. К ним относится желтуха, быстрая утомляемость и болевые ощущения в правом подреберье. Специалист проводит внешний осмотр пациента, изучает семейный анамнез и назначает дополнительные методы диагностики.

Римма Владимировна

Ольга Вадимовна
Лабораторные методы диагностики
В качестве лабораторных методов для диагностики синдрома назначаются:
- Общий анализ крови, который позволяет оценить количество билирубина (выше 160г/л) и тромбоцитов.
- Общий анализ кала и мочи. В кале отмечается снижение уровня стеркобилина из-за активности связанного билирубина. Моча приобретает темный оттенок из-за повышенного количества билирубина.
- Биохимический анализ крови с оценкой ферментов и количества щелочной фосфатазы. Анализ белков сыворотки крови для оценки соотношений их фракций.
- Коагулограмма с возможным незначительным снижением показателей свертываемости крови.
Существует ряд специальных диагностических исследований, которые назначаются при синдроме Жильбера. К ним относят:
- Пробу с голоданием, во время которой пациент получает не более 400 калорий в сутки. После этого оценивается утренний уровень билирубина в первые и вторые сутки.
- Назначение фенобарбитала, который снижает количество билирубина в течение 5 дней.
- Проба с рифампицином, после введения которого резко повышается непрямой билирубин.
Инструментальные методы диагностики
Для установки точного диагноза назначаются инструментальные методы исследования. Ведущим методом диагностики выступает ультразвуковое исследование. В результате УЗИ диагностики можно обнаружить изменения в печени и желчном пузыре.
В качестве дифференциальной диагностики с циррозом печени и хроническим гепатитом может назначаться биопсия печени. В этом случае при синдроме Жильбера в тканях печени патология не обнаруживается. Для дифференциальной диагностики с механической желтухой проводится УЗИ диагностика, КТ, ЭГДС.
КТ диагностика органов брюшной полости позволяет оценить состояние печени и ее размеры. При наличии синдрома Жильбера состояние печени и ее функциональные возможности не нарушаются, возможно лишь увеличение ее размеров.
Тактика лечения
Обычно синдром Жильбера протекает без выраженной клинической картины, а поэтому не требуется этиологическое лечение. Исключением считается обострение патологии и развитие неприятных симптомов. В этом случае врач назначает прием ферментов и активированного угля, который способен адсорбировать билирубин в желудочно-кишечном тракте. В качестве поддерживающего лечения назначается фототерапия, которая способна ускорять процесс разрушения и выведения билирубина из организма.
Для профилактики осложнений (желчекаменной болезни и холецистита) врач рекомендует прием трав с желчегонным действием, гепатопротекторов и витаминов группы В. Гепатопротекторы также обладают спазмолитическими свойствами, противовоспалительным и желчегонным действием. Не исключается назначение препаратов на основе урсодезоксихолевой кислоты. Такой компонент способен снижать уровень холестерина и стабилизировать работу печеночных клеток.
При синдроме Жильбера прогноз патологии обычно благоприятный, а поэтому не требуется более серьезных хирургических вмешательств.
Особенности питания
Характер питания напрямую влияет на выраженность симптомов и течение патологии. При синдроме Жильбера врачи рекомендуют придерживаться определенной диеты (щадящий стол № 5). Основные принципы питания:
- Употиеблять от 1,5 до 2 литров воды в сутки.
- Сократить количество углеводов до 350 грамм в сутки.
- Допустимая норма жиров до 75 грамм в сутки.
- Отдать предпочтение животным белкам (до 90 грамм в сутки).
- Продукты стоит измельчать и даже использовать для этого блендер. Это позволит снизить нагрузку на работу желчного пузыря.
- Рекомендуется готовить продукты на пару, отваривать или запекать продукты в духовке.
- Придерживаться оптимальной температуры приготовленной пищи. Холодные или слишком горячие продукты могут раздражающе действовать на слизистую ЖКТ, что влияет на синтез желчи.
- Строго исключить употребление алкогольных напитков.
При диагностировании синдрома из рациона стоит исключить жирную и соленую пищу, копченые продукты, яичные белки и жирные сорта мяса. Особое внимание стоит уделять качеству продуктов в рационе и способу их приготовления.
Прогноз и профилактика
Прогноз патологии, независимо от характера течения и возраста пациента, обычно благоприятный. Повышенный уровень билирубина при этом сохраняется на протяжении всей жизни и характеризуется волнообразным течением. Это никак не влияет на функционирование печени и характер жизни пациента.
В качестве профилактических мер стоит отметить следующие действия:
- Исключить прием алкоголя, который может спровоцировать возникновение симптомов существующей патологии.
- Для профилактики возможного холецистита и желчекаменной болезни рекомендуется прием гепатопротекторов, желчегонных трав и витаминов группы В.
- Соблюдение определенных принципов питания. Диета снизит риск появления симптомов патологии и неприятных осложнений.
Часто задаваемые вопросы
Можно ли заниматься спортом при синдроме Жильбера?
Можно ли быть донором с таким заболеванием?
Почему при синдроме Жильбера противопоказано голодание?
Можно ли курить при синдроме Жильбера?
Что такое гомозиготная мутация?
Можно ли заразиться синдромом Жильбера?
Можно ли употреблять алкогольные и энергетические напитки пациентам с синдромом Жильбера?
Список использованной литературы
- Шумский И.В., Конаныхин В.А., Мануйлова Н.И., Валяев А.В. «Синдром Жильбера», 2023. с.18
- Гончарик И.И., Малая Т.В., Царев В.П. «Болезнь Жильбера», с.4
- Кравченко Ю.С. «Болезнь Жильбера: диагностические и терапевтические аспекты», 1997. с.24
- Дубровина Галина Михайловна «Клинические и параклинические характеристики детей с синдромом Жильбера», 2017. с.134
- Пашков П.Д., Скворцов В.В., Тумаренко А.В., Мухтаров Т.А. «Диагностика и лечение синдрома Жильбера», 2019. с.3