Целиакия: симптомы, диагностика, лечение

Этиология — основные причины развития

Ключевой причиной развития заболевания считается наследственная предрасположенность. Патологию связывают с генетическим сбоем, определяющим способность переваривать глютен — белок, содержащийся в злаках (в частности в пшенице, ржи, ячмене). Вторая причина возникновения целиакии — аутоиммунное происхождение.

К факторам риска, повышающим вероятность развития заболевания, относятся:

• аутоиммунные патологии (болезнь Шегрена, ЮРА и пр.);
• синдром Дауна;
• кишечные инфекции и иные состояния, провоцирующие развитие воспалительных процессов в кишечнике;
• сахарный диабет (инсулинозависимый);
• хронические гепатиты в анамнезе;
• герпетиформный дерматит Дюринга.

Довольно часто признаки патологии возникают на фоне перенесенных оперативных вмешательств, травм, стрессовых ситуаций.

Симптомы глютеновой непереносимости

Клиническая симптоматика целиакии разнообразна, заболевание протекает неоднотипно. У некоторых пациентов признаки патологии либо отсутствуют, либо наблюдаются только симптомы дефицита нутриентов. У другой части больных диагностируются выраженные нарушения со стороны ЖКТ.

Среди основных симптомов, которые появляются у большинства пациентов, можно выделить:

Клинические признаки	Симптомы целиакии у детей раннего возраста	Симптомы целиакии у подростков и взрослых людей
Гастроинтестинальные симптомы	диарея, обильный, зловонный, пенистый стул, полифекалия, стеаторея; нарушение аппетита; метеоризм, увеличение живота; тошнота, рвота; эпизоды кишечной непроходимости.	рецидивирующие боли в животе; увеличение, вздутие живота, метеоризм; тошнота, повторная рвота; неустойчивый стул, чередование эпизодов диареи с запорами; повышение печеночных трансаминаз, хронический неинфекционный гепатит неясной этиологии.
Нарушение физического развития	снижение или отсутствие прибавки массы тела; отставание в росте.	низкорослость; снижение массы тела.
Проявления гипокальциемии, остеопении	множественный кариес; рахитические изменения костей; гипокальциемические судороги.	боли в костях и суставах; остеопороз, остеомаляция, повторные переломы; множественный кариес, дефекты зубной эмали.
Гематологические проявления	Рефрактерная к терапии железодефицитная, фолиево-, В12 дефицитная анемия	рефрактерная к терапии железодефицитная или В12 дефицитная анемия; экхимозы и кровотечения (в результате дефицита витамина К).
Неспецифические симптомы	мышечная гипотония; апатия, негативизм, потеря моторных навыков.	депрессия; хроническая усталость; раздражительность; снижение работоспособности.
Изменения со стороны кожи и слизистых	—	герпетиформный дерматит («кожная» форма целиакии); алопеция, витилиго; рецидивирующий афтозный стоматит; хейлиты, сухость кожи, нарушение роста ногтей и волос.
Неврологические проявления	Отставание в нервно-психическом развитии	головные боли, мигрени; нарушения сна; повторные эпизоды судорог, эпилепсия; полиневропатия; атаксия (преимущественно у пациентов старше 50 лет).
Нарушения со стороны репродуктивной функции	—	задержка полового развития; женское и мужское бесплодие; невынашивание беременности, спонтанные аборты, мертворождения.

Патогенез заболевания

Целиакия — это патология, связанная с непереносимостью белка глютена, а именно ее глиадиновой фракции. Причина — дефект иммунной системы, за счет которого развивается патологическая реакция на белок, заключающаяся в выработке антител против клеток собственной слизистой, где в норме осуществляется всасывание глютена. В организме формируются иммунные комплексы, вызывающие иммунновоспалительную реакцию. Кроме этого, определенную роль в развитии целиакии играют генетические факторы, а именно дефект генов, локализованных на 6-й хромосоме.

В норме на слизистой кишечника располагается множество ворсинок, покрывающих всю поверхность, именно благодаря им осуществляется всасывание питательных веществ и всех необходимых для жизнедеятельности элементов. При целиакии в ответ на поступление глютена вырабатываются антитела, начинается воспалительный процесс, в результате которого повреждаются ворсинки. Слизистая становится гладкой, что приводит к нарушению процесса всасывания. Нутриенты не успевают всасываться в кровь и выводятся из организма с калом, развивается синдром мальабсорбции.

Из-за дефицита необходимых питательных веществ развивается гиповитаминоз, анемии, электролитные нарушения, остеопороз и другие функциональные расстройства. 

Классификация

Согласно клиническим рекомендациям, выделяют такие формы целиакии, как:

• типичная — дебют заболевания возникает в раннем детском возрасте при введении злакового прикорма. Форма характеризуется классическими гастроинтестинальными проявлениями;
• стертая — манифестирует в разные возрастные периоды, проявления, как правило, носят внекишечный характер;
• латентная форма — встречается в основном у пожилых людей, клинические проявления или отсутствуют, или слабо выражены.

В зависимости от активности патпроцесса выделяют следующие периоды целиакии:

• латентный — длится от нескольких месяцев, до многих лет, клинические проявления заболевания отсутствуют;
• активный — проявляются типичные гастроинтестинальные и другие симптомы;
• период неполной ремиссии — в процессе лечения часть симптомов исчезает, остаются небольшие проявления;
• период полной ремиссии — купируются все клинические проявления целиакии, восстанавливается структура слизистой, улучшается всасываемость нутриентов;
• декомпенсация — этап возобновления симптомов заболевания.

Возврат клинической симптоматики чаще всего возникает из-за погрешностей в диете. При частых рецидивах высока вероятность развития осложнений и преждевременной гибели пациента.

Возможные осложнения

Если не соблюдать пожизненную безглютеновую диету и не предпринимать лечебных мероприятий по купированию симптомов целиакии, то могут развиться следующие осложнения:

• анемии (особенно железодефицитная, фолиевая и В₁₂-дефицитная);
• гиповитаминоз, авитаминоз;
• язвенный еюноилеит, на фоне которого могут развиться последующие осложнения в виде прободения тонкого кишечника, перитонита, внутреннего кровотечения и пр.;
• нарушение фертильности, бесплодие;
• артериальная гипотензия;
• вторичный остеопороз;
• динамическая кишечная непроходимость.

Абсолютно все пациенты с целиакией входят в группу риска по онкологии — высока вероятность рака тонкого кишечника. Особенно это касается людей старшей возрастной категории, у которых патология была диагностирована в запущенном состоянии. Тревожным признаком, указывающим на возможное озлокачествление, является сохранность симптоматики в течение полугода при строгом соблюдении диеты.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением целиакии занимается гастроэнтеролог, который ставит предварительный диагноз на основании клинических проявлений и данных исследований.

Консультативный прием

Поскольку клиническая картина целиакии разнообразна, то всем пациентам назначается комплексное обследование. На приеме гастроэнтеролог особое внимание уделяет физикальному обследованию с обязательным измерением антропометрических показателей, соматического и неврологического статуса, ценные сведения дает семейный анамнез.

Лабораторная диагностика

Наибольшей информативность обладают иммунологические тесты, определяющие количество специфических для патологии антител:

• к тканевой трансглутаминазе — специфическому ферменту, принимающему участие в обмене глиадина;
• к деамидированным пептидам глиадина —чужеродным белкам, в ответ на которые и развивается иммунологическая реакция;
• к эндомизию и ретикулину — белкам соединительной ткани, на которые также вырабатываются антитела.

Кроме серологических маркеров назначается стандартный клинический минимум:

• клинический анализ крови (могут наблюдаться признаки анемии);
• кровь на биохимический профиль (выявляется гипоальбуминемия, снижение электролитов, гипокальциемия, повышение щелочной фосфатазы и пр.);
• копрограмма — дает возможность диагностировать расстройства всасывания — при мальабсорбции в каловых массах увеличивается количество жиров, углеводов, а также белковых остатков, часто присутствует примесь непереваренной пищи.

При необходимости проводят гистоисследование биоптата, изъятого с поверхности тонкого кишечника. Для оценки процесса всасывания может быть выполнен тест Шиллинга или нагрузочная проба с D-ксилозой.

Инструментальная диагностика

Вопрос о целесообразности проведения инструментальных методов исследования принимается в каждой клинической ситуации индивидуально. При необходимости могут быть назначены:

• УЗИ брюшной полости;
• Rg-исследование с контрастированием;
• КТ или МРТ;
• Эзофагогастродуоденофиброскопия с биопсией ворсинок кишечника.

Биопсия необходима для оценки степени повреждения ворсинок. Если результат показал, что элементы полностью сохранны, но при этом анализ на антитела положительный, то исключить целиакию нельзя.

Лечение заболевания

Поскольку причина целиакии — это непереносимость глютеносодержащих продуктов, то единственным методом лечения патологии и профилактики ее осложнений является неукоснительное соблюдение безглютеновой диеты в течение всей жизни.

Диетотерапия

Основу элиминационной диетотерапии составляет полное пожизненное исключение из меню ингредиентов, содержащих глютен или его следы, поскольку элементы пшена, ржи и ячменя могут встретиться в самых необычных продуктах.

Под строгий запрет попадают любые хлебобулочные изделия из цельной или комбинированной пшеничной, ячменной и ржаной муки, стандартные макаронные изделия, манка, мультизлаковые каши. Также запрещены к употреблению:

• мясные, рыбные и молочные консервы, полуфабрикаты;
• колбасы и сосиски;
• продукты из сои;
• блюда и напитки, в состав которых входит солод (пиво, квас и пр.);
• шоколад, какао, кофейные напитки (суррогаты);
• имитации морепродуктов;
• повидло промышленного производства, восточные сладости;
• продукты быстрого приготовления;
• приправы, соусы, пряности;
• маргарин.

Во всех этих продуктах в качестве пищевых добавок используется глютен, поэтому перед покупкой крайне важно досконально читать состав на этикетке.

Нетоксичными злаками для пациентов с целиакией являются рис, гречиха, пшено. Разрешены кукуруза, киноа, амарант, тэфф. Безопасна мука и крахмал из корнеплодов, бобовых, орехов.

Вопрос о токсичности овса остается открытым. Многие специалисты склоняются к тому, что авенины овса безвредны для пациентов с целиакией, но в настоящее время овсяная крупа в большинстве случаев контаминирована примесями иных злаков, особенно пшеницы, поэтому от употребления овсяных блюд целесообразно отказаться.

Состав рациона зависит от возраста пациента, тяжести его состояния, фазы патологии и составляется на основе следующих принципов: углеводная часть определяется за счет переносимых круп, корнеплодов, бобовых, овощей и фруктов. Белковый и жировой компоненты составляются благодаря мясу, яйцам, рыбе, растительному и сливочному маслу, молочным продуктам. Кроме этого, сейчас производится огромное количество специализированных безглютеновых продуктов, приобрести которые можно в любом крупном магазине.

Эффект от коррекции питания достигается через 3–6 месяцев с момента начала ограничений. Диетотерапия должна соблюдаться пожизненно!

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия при целиакии носит симптоматический характер. В рамках лечения могут быть назначены:

• коррекция дефицита микронутриентов (кальций, железо, витамин D и В12 пр.);
• мукоцитопротекторы — назначаются на фоне выраженной диареи;
• посиндромная парентеральная коррекция — показана при обменных нарушениях, вторичной экссудативный энтеропатия, «целиакийном кризе»)
• курс парентерального питания — при стойкой анорексии;
• ферменты;
• иммуномодуляторы.

Также при белково-энергетической недостаточности или при проведении заместительной терапии в случае надпочечниковой недостаточности могут быть назначены глюкокортикостероиды.

Прогноз и профилактика

Специфическая профилактика не разработана. Общие профилактические мероприятия сводятся к исключению из рациона питания глютеносодержащих продуктов. При строгом соблюдении пожизненной диеты прогноз для жизни благоприятный. При погрешностях в питании разовьется рецидив и воспалительный процесс повторится. Чтобы избежать срывов в диете, рекомендуются консультации клинических психологов как для самого пациента, так и его родственников с целью повышения комплаентности к важности соблюдения предписанного врачом меню. Также необходимо регулярно проходить диспансерное наблюдение для оценки текущего состояния и раннего выявления возможных осложнений.

Заключение

Целиакия — это наследственная патология, связанная с непереносимостью глютена, в результате чего нарушается адекватное функционирование кишечника, процессы всасывания и пищеварения. Заболевание может дебютировать в любом возрасте, но наиболее часто манифестирует на 1–2 годах жизни ребенка, в момент введения злаковых прикормов. 

Ключевая опасность заболевания состоит в том, что в результате повреждения кишечника организм недополучает необходимые нутриенты, минеральные элементы и витамины, снижается вес, развиваются дефицитные состояния, нарушается функционирование многих систем и органов.

Чем раньше будет выставлен диагноз и осуществлен переход на безглютеновую диету, тем менее выраженными будут повреждения слизистой оболочки, и тем оперативнее она восстановится при исключении белка из рациона. Ключевое условие благоприятного исхода заболевания — пожизненное соблюдение диетотерапии.

Список литературы:

1. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с целиакией. Министерство здравоохранения Российской Федерации, Союз педиатров России. 2015 
2. Баранов А. А., Боровик Т. Э., Рославцева Е. А. и др. Новые технологии питания детей, больных целиакией и лактазной недостаточностью. Пособие для врачей. М., 2005.
3. Михалик Д.С. Целиакия: болезнь и образ жизни / Д.С. Михалик [и др.] // Земский врач. - 2012. - № 4. - С. 35-38.
4. Бельмер С.В. Целиакия: от патогенеза к лечению / С.В. Бельмер, Т.В. Гасилина // Вопросы современной педиатрии. - 2013
5. Целиакия. Проблемы и решения. Маюрникова Л.А., Аширова Н.Н. Пищевая промышленность №6, 2011